Gebeliğin doğum öncesi zamanlarında doktor kontrolünün yapılması zaten alışılagelmiş ve olması gereken periyodik bir gebelik muayenesi sürecidir. Ancak pek azımızın bildiği bir şey daha vardır ki ultrason veya diğer yöntemlerle keşfedilemeyecek olan bazı genetik hastalıklar ve kusurlar doğum sonrasında hem de çok yıllar sonra ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle gebelik döneminde bebeğin kromozomlarından örnekler alınıp genetik manada tahlil yaptırmak oldukça önemli bir tedbirdir.
Özellikle down sendromu, kistik fibriyozis rahatsızlığı, spina fibida hastalığı, Tay-sachs hastalığı, Akdeniz anemisi gibi genetik kökenli hastalıklarda erken teşhis ve tedavi çok önemli olduğu için genetik danışma ve tanı hizmetlerinden hamilelik sürecinde faydalanmak gerekecektir. Özellikle aile geçmişinde daha önce genetik rahatsızlıklar ve hastalıklar görülen çiftlerde bebeğin genetik testlerinin yapılması önem arz etmektedir.
Genetik tanı ve danışmanlık hizmetlerinde çitlerin aile geçmişleri ve kalıtsal hastalıklara karşı yakalanma ihtimalleri değerlendirilerek bebek için bir risk haritası çıkartılır. Anne ve babadan kromozomlar ve genler vasıtasıyla geçen bir takım genetik kusurların tespiti için bir dizi kan, idrar ve doku örnekleri alınarak unlar laboratuvar ortamında teste tabi tutulurlar.
İnsan kromozomunda yaklaşık olarak 25000 ile 3000 arası gen bulunmaktadır. Bu genlerin bir kısmı mutasyon neticesinde bir takım hastalıklara dönüşürken (down sendromu gibi) bir kısmı ise herhangi bir yapısal bozulma olmaksızın genetik olarak taşıdığı rahatsızlıkları çocuğa geçirmektedir. kistik fibriyozis rahatsızlığı, spina fibida hastalığı, Tay-sachs hastalığı, Akdeniz anemisi gibi hastalıkların anne ve babada bu hastalığı oluşturacak genler bulunmaksızın ortaya çıkmaları imkansızdır.
Genetik muayene ve tetkikler gebeliğin başlangıcından itibaren yaptırılabilmektedir ve gebeliğin son aylarına kadar da devam edilebilmektedir.
Gebelikte bebeğin genetik rahatsızlıkla doğması, belirli risk miktarlarıyla tespit edilmektedir. misal olarak down sendromu riskinin tehlike arz etmeye başladığı miktar 1/200 oranıdır. Yani düşünüldüğünde 200 doğumda 1 görülme riski size düşük gelebilir ama tıbbi olarak bu yüksek bir risktir. Bu nedenle bebeğinizin genetik tahlillerini yaptırmanız önemlidir.
Bir önceki yazımız olan Epidural anestezi ile ağrısız ve sancısız doğum başlıklı makalemizde Bel Ağrısı ve Doğum hakkında bilgiler verilmektedir.
